Определение: Хромосома — это длинная молекула ДНК, которая содержит в полной мере или частично генетический материал всего организма. Это важная нуклеопротеидная структура, представляющая одну из ядер эукариотических клеток и хранящая ДНК. В клеточной структуре хромосомы хорошо дифференцируются в момент мейоза и митоза.
Совокупность хромосом в клеточной структуре организма образуют кариотип. Под термином кариотип понимают полный набор хромосом человека, состоящий из 46 хромосом и 44 аутосом. Всего 22 пары и одна пара половых хромосом. Именно последняя пара определяет пол будущего ребенка. Если эта пара XY, то у супругов родится мальчик. Если же XX, то в семье следует ожидать девочку. Кариотип 46, XX — это нормальный женский кариотип, а 46, XY — соответствует нормальному набору хромосом мужчины. Учитывая, что хромосомы представляют собой важнейшую часть генетического аппарата, любые нарушения в наборе клеток приводят к серьезным последствиям: интеллектуальные расстройства: недостаточная концентрация и внимание, отсутствие логичности в мыслях и поступках, слабая память; нарушения роста; патологии в развитии половых органов — одна из причин невозможности создания новых поколений. Различным нарушениям могут способствовать вредные привычки, стресс, отягощенная наследственность, экологические факторы, отсутствие нормального сна. Важно понимать, что даже у родителей, которые ведут здоровый образ жизни, рождены в хорошей среде и не имеют плохой наследственности, могут родиться больные дети. Спонтанные мутации имеют место в популяции как фактор риска хромосомных и геномных нарушений. Генетические исследования позволяют дифференцировать тип и характер аномалии, в том числе и в совокупности с клинической картиной. Первичной профилактикой врожденных заболеваний считаются плановые скрининги. В первом триместре успешно выявляют риски синдрома Дауна. Современная медицина располагает целым рядом неинвазивных инструментов, которые с высокой вероятностью определяют врожденные патологии и пороки развития органов. Пренатальный ДНК-тест рекомендован для исключения синдромов Эдвардса, Тернера, Патау. В отличие от инвазивных методов, которые сопряжены с рисками для плода, для неинвазивного теста потребуется венозная кровь женщины. Сегодня в обязательном протоколе исследования новорожденных существует скрининг, выявляющий серьезные заболевания: муковисцидоз; гипотиреоз; фенилкетонурия; адреногенитальный синдром; галактоземия. Эти патологии требуют своевременной диагностики задолго до возникновения первых признаков. Когда возникают симптомы, течение болезни обретает необратимый характер. Например, начинать лечение врожденного гипотиреоза следует незамедлительно. Если заместительная гормональная терапия начата спустя 6–12 месяцев, возникают серьезные расстройства. Раньше это заболевание называлось кретинизмом. Целью профилактики наследственно обусловленных болезней является выявление рисков геномных мутаций как на этапе планирования беременности, так и на ранних сроках ее развития. Термин гаплоидный означает количество хромосом в нормальной гамете. У людей количество гаплоидных хромосом 23. Гаплоид характеризуется наличием единственной хромосомы от каждой пары. Гаплотип указывает на сцепленную в отдельных локусах группу аллелей, которая наследуется совместно. Если же вклад нормального аллеля недостаточен, чтобы предупредить генетическую патологию, то развивается гаплонедостаточность, которую рассматривают как причину отклонения. Распространенными гаплоидами являются гаметы или половые клетки — репродуктивные клеточные единицы, которые встречаются в любом организме. Гаметы важны для поддержания количественного постоянства хромосом в тех организмах, которые размножаются половым путем. Они образуются в результате мейоза — деления ядра клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Эти клетки отличаются разнообразием со стороны генетики. После того, как гаплоидные клетки мужской и женской гамет сливаются при оплодотворении, образуются диплоиды. В диплоидных клетках 2 набора хромосом, которые образуются из слияния двух гаплоидных клеток. Диплоидный набор встречается почти у всех млекопитающих, в организме которых две гомологичные копии каждой из хромосом. Эти клетки образуются в результате митоза — деления эукариотических клеток, при которых каждая «дочка» получает наследственный материал. У человека все клетки соматические, за исключением пролиферирующих репродуктивных клеток. Соматические клетки в человеческом организме диплоидные. Один хромосомный набор наследуется от матери, другой — от отца. При этом, в соматических клетках риск спонтанных мутаций гораздо выше, чем в гаплоидных. Резюмируя отличия, следует выделить несколько принципиальных аспектов: Принцип деления. Диплоидные клетки образованы в результате мейоза, гаплоидные — митоза. Различие в типе ячеек. Диплоидные клетки есть в соматических клетках позвоночных, гаплоидные — в гаметах или половых клетках позвоночных. Близость с родительскими ячейками. После митоза диплоиды идентичны родительской клетке, а гаплоиды после мейоза не схожи с родительскими по причине их скрещивания. Количество хромосом. Общее количество в два раза больше, чем в гаплоидных клетках. У гаплоидов количество хромосом в два раза меньше. У человека 46 хромосом (диплоидный набор) и 23 хромосомы (гаплоидный набор). Смена поколений. Стадия цикла жизни у диплоида — спорофит, у гаплоида — гамета. Тип яйцеклетки. Развитие диплоиодных клеток происходит из оплодотворенных яйцеклеток, аплоидных — из неоплодотворенных яйцеклеток. Представители диплоидов: люди, рыбы, лягушки, многие растения, аплоидов: самцы муравьев, ос и пчел, грибы, водоросли. Плоидность нарушается и приводит к негативным последствиям, которые влияют на качество жизни и влияют на здоровье. Наиболее ярким примером нарушения диплоидного набора является синдром Дауна — появление лишней хромосомы в 21 паре, или, к примеру, синдром Клайнфельтера с лишней половой хромосомой. При подозрении на геномные мутации проводят кариотипирование, а в дальнейшем, и уточняющие генетические исследования.
Профилактика: как предупредить наследственные болезни
Что такое гаплоидный набор хромосом
Диплоидные клетки
Принципиальные отличия
