По статистике ежегодно в России рождается 180 тыс. детей с наследственными заболеваниями. Из них около 35 тыс. - хромосомные болезни, и свыше 35 тыс. - генные [2].
Как предполагается, первым интерес к наследственной патологии человека привлек Гиппократ (460-370 вв. до н. э.), который, обратил внимание на повторение в семьях таких аномалий, как косоглазие и облысение [5]. Так же он отмечал, что эпилепсия и болезни глаз, приводящие к слепоте, встречались лишь в определенных семьях.
Любая контрольная на заказ в Екатеринбурге доступна с помощью нашего сервиса.
. В XVIII в. П. Маупертус, создавал родословные семей, в которых встречались полидактилия и альбинизм [5]. По родословным он предполагал возможность появления будущих рождений с этими аномалиями. Ф. Гальтон (1822 - 1911) в конце XIX в. к изучению наследственности человека применил статистику и привлек внимание к социальному аспекту наследственной патологии [5].
В 1866 г. Л. Дауном клинически была описана распространенная болезнь, получившая название по его фамилии. В 1925 г. Н.А. Шерешевским, а в 1938 г. Г. Тернером описание синдрома моносомии по Х-хромосоме. В 1942 г. Г. Клайнфелтер описал аномалии половых хромосом у мужчин [3].
Эти синдромы стали объектом первых клинико-цитогенетических исследований 1959 года. Открытие их этиологии положило начало разделу медицины, посвященному хромосомным болезням.
В 60-х годах XX века полностью сложилась клиническая цитогенетика. Была обнаружена мутационная природа патологии человека. Определена клиническая картина многих аномалий, их частота. Усовершенствование цитогенетических методов (дифференциальной окраски и молекулярной цитогенетики) открыло возможность для описания неизвестных хромосомных синдромов и установления взаимосвязи кариотипов и фенотипов при незначительных хромосомных изменениях.
В течение четырех десятков лет, в результате интенсивного изучения кариотипа человека и нарушений хромосом, в современной медицине сложилось учение о наследственной патологии. На современном этапе описано около 1000 аномалий, более 100 из которых имеют клинически очерченную картину и называются синдромами [3].
Изучение наследственных патологий приобрело очень большое значение по причине высокой смертности младенцев от врожденных порок. Особое значение отмечается в настоящее время в связи с химическим и радиационным загрязнением окружающей среды, что является одной из причин появления новых аномалий. Таким образом, тема работы является актуальным вопрос изучения.
Цель работы: изучение хромосомных болезней
Задачи: - определение понятия хромосомных болезней, их этиологии, классификации;
- описание клинико-цитогенетических характеристик наиболее распространенных хромосомных болезней;
- изучение методов диагностики и профилактики хромосомных заболеваний.
Объект изучения: хромосомные болезни.
Предмет изучения: клинико-диагностическая характеристика хромосомных болезней, их диагностика и профилактика.
Структура работы: введение, 3 главы, заключение, список использованной литературы, 4 приложения.
15 страниц
90% уникальность
2018 год
106 просмотров
