Причины и следствия липидозов

На сегодняшний день науке известно более 3000 заболеваний, передающихся по наследству, то есть через генетический аппарат. Эти заболевания передаются так же, как, например, те же самые фенотипические признаки человека. Роль такого «наследства» далеко не маленькая и может сыграть злую шутку с малышом, который это самое «наследство» получил. Гены, с которыми могут передаваться такие заболевания, подразделяются на доминантные (подавляющие) и рецессивные (подавляемые). Если мутировавший ген доминирует, то «наследник» точно станет обладателем наследственной болезни, и она проявит себя в полной мере. У одного из родителей имеется один дефектный ген, доминирующий над своей нормальной парой. Так как следующее поколение наследуют лишь ½ своего генетического материала от каждого родителя, то вероятность унаследовать дефектный ген, а значит и заболевания составляет 50 %.

---

Если вам нужна докторская диссертация на заказ переходите на сайт Work5.

---

К такому типу заболеваний можно отнести группу заболеваний, связанные с нарушением метаболизма липидов, отложением жиров и их метаболитов в органах и тканях – липидозы. Данная группа заболеваний практически не поддается лечению и приводит к инвалидизации и ранней смерти. Именно поэтому при планировании беременности необходимо пройти консультации и обследования у врача-генетика, сдать необходимые анализы, которые покажут мутировавшие гены. Эти манипуляции позволят определить риск передачи болезни будущему малышу и не создать ему в дальнейшем тяжелые испытания в борьбе с заболеванием. Актуальность темы: достаточно актуальна, так как большинство, особенно молодых людей, даже не задумываются о наличии у них наследственных болезней, например таких как, липидозы, которые трудно либо вообще не поддаются лечению, но при этом встречаются достаточно редко. Цель работы: изучить причины возникновения и последствия липидозов, которые могут возникнуть у будущего малыша при отсутствии грамотного подхода к планированию беременности. Для достижения поставленной цели исследования необходимо решить следующие задачи, соответствующие содержанию курсовой работы:  Изучить липиды организма человека;  Изучить метаболизм липидов в организме человека в норме;  Изучить понятие о липидоза, причинах их возникновения;  Определить симптомы при липидозах;  Определить какие могут быть осложнения при липидозах;  Изучить методы диагностики липидозов. Объект исследования: дифференциация липидоза в условиях «» больницы. Предмет исследования: ребенок 12 лет, мужского пола с наличием клинических признаков по липидозу. В работе используются такие методы исследования, как: наблюдение, сопоставление, сравнение. В теоретической части данной курсовой работы была изучена тема липидозы. Были рассмотрены такие темы, как причины возникновения липидозов, их осложенения, методы диагностики. Также были разобраны темы: понятие о липидах, метаболизм липидов в норме и при патологии. Практическая значимость работы заключается в возможности доведения теоретико-методических разработок до уровня практических рекомендаций, направленных на улучшение методов диагностики наследственных заболеваний, а также обеспечение населения необходимыми знаниями в этой области.

В ходе изучения теоретического материала и полученных практических навыков были сделаны соответствующие выоды: 1. Липидозы – это редко встречающиеся, но практически не поддающиеся лечению наследственные заболевания. Разработаны методы диагностики, которыми специалисты активно пользуются, а терапевтические методы все также подвержены дальнейшему исследованию. 2. Именно из-за недостаточной изученности способов лечения липидозов, лучшим вариантом для избежания данной участи будущего малыша будет полный курс обследований перед планированием беременности или на ранних сроках. Практические предложения 1. Обязать пары с высоким риском передачи болезни ребенку проходить медико-генетическое консультирование, а также в первом триместре проходить обследование амниотической жидкости и материала биопсии хориона на присутствие мутантных генов. 2. Сделать все обследования по выявлению риска заболеваемости липидозами (и другими наследственными болезнями) доступным для всех категорий населения. 3. Производить более качественную диагностику и своевременное лечение, чтобы увеличить продолжительность жизни больного. 4. Выделять средства на разработку новых методов лечения липидозов. 5. Организовать в каждой больнице любого города кабинеты специалиста – генетика.

1. Клиническая генетика/ Давиденкова Е.Ф., Либерман И.С. - 1975. – С. 125. 2. Наследственные нарушения обмена липидов: учебно-методическое пособие/ Якимович Н.И. - 2016. – С 31-42. 3. Адо, А.Д., Новицкий, В.В. Патологическая физиология. – С. 15 – 31. 4. Балаболкин М.И. Эндокринология. //Универсум-паблишинг. Москва. 1998 – С. 78. 5. Боголюбов В.М., Понамаренко Г.Н. Общая физиотерапия. // М. Спб.1998. – С. – 48. 6. Буторова С.А. Ожирение. Современная тактика ведения больных. // Журнал «Лечащий Врач» 05-06. 2000 – С. - 17. 7. Буторова С.А. Плохая А.А. Ожирение. Русский медицинский журнал. №24. 2001 – С. – 12. 8. Бутрова С.А. Сибутрамин (меридиа) в лечении ожирения. // Клиническая фармакология и терапия. №10(2). 2001 – С. – 56. 9. Вельтищев Ю.Е., Харькова Р.М.//Российский вестник перинатологии педиатрии №3.1997 – С. – 48. 10. Вознесенская Т.Г. Невротические аспекты церебрального ожирения. //Ж. Невропатологии и психиатрии. 2001 – С. – 23-50. 11. Гинзбург М.М. Хотите похудеть? //Самарский дом печати. Самара. 1997 – С. – 23-33. 12. Гичев Ю.Ю., Гичев Ю.П. Значение микронутриентов в профилактике и лечении ожирения. //Новосибирск. 1999 – С. – 58. 13. Давиденко в С. Н. Проблема полиморфизма наследственных болезней нервной системы, Клинико-генетическое исследование, JI., 1934 – С. – 89. 14. Зайчик А.Ш., Чурилов Л.П. Основы патохимии. // спб., 2001 – С. – 43. 15. Затурофф С.В. Симптомы внутренних болезней. //Москва.1997 – С. – 38. 16. Иванов Н.И. СКЭНАР — терапия. //Екатеринбург. 1999 – С. – 45 – 53. 17. Казьмин В.Д. Современный справочник домашнего доктора, ч.1,2 //Издательство «АСТ». Москва. 1999 – С. – 34. 18. Камышников В.С. Клинические лабораторные тесты от А до Я и их дифференциальные профили. //Белорусская наука. Минск. 1999 – С. – 16. 19. Керими Н. Б. Генетическая гетерогенность сахарного диабета и особенности медико-генетического консультирования, Сов. Мед., № 9, с. 73, 1983 – С. – 25. 20. Климов А.Н. Иммунореактивность и атеросклероз. //Л. Медицина. 1998 – С. – 67. 21. Кухарчук В.В. Актуальные вопросы лечения атеросклероза. //Тер. Архив. 1996 —№12. – С. – 77. 22. Лавренов В.К. Сборы лекарственных растений при ожирении. //Москва. 2001 – С. – 28. 23. Ладодо К.С. Руководство по лечебному питанию детей. //М. Медицина. 2000 – С. – 62 – 73. 24. Лизосомные болезни накопления липидов у детей/ Захарова И.Н. и др.// Медицинский совет. - 2016 - №1. – С. – 57. 25. Литвицкий П.Ф. Патофизиология. //Изд-во ГЭОТАР — МЕД, 2002 – С. – 48. 26. Материалы научно-практической конференции «Ожирение — проблема XXI века» //Екатеринбург, апрель. 2001 – С. – 15. 27. Мачерт, Е.А., Коркушко А.О. Основы электро- и акунпуктуры. //К. Здоровья. 1998 – С. – 32. 28. Мельниченко Г.А Ожирение в практике эндокринолога. // Российский медицинский журнал. №9(2). 2001 – С. – 30. 29. Мерта Дж. Справочник врача общей практики. //практика. Москва. 1998 – С. – 34. 30. Моисеев С.В. Орлистат (ксеникал) в лечении ожирения. //Проблемы эндокринологии. №10. (2). 2002 – С. – 43. 31. Перспективы медицинской генетики, под ред. Н. П. Бочкова, с. 162, М. 2011 – С. – 40.