Таким образом, цель и задачи, поставленные в данной курсовой работе, были успешно выполнены. По итогам курсовой работы можно сделать следующие выводы:
Муковисцидоз (МВ) – наследственно обусловленное, неуклонно прогрессирующее заболевание, имеющее для большей части пациентов тяжелый прогноз и требующее постоянной, комплексной, дорогостоящей терапии. Ранняя диагностика МВ обеспечивает своевременное начало адекватного лечения, в т. ч. на доклиническом этапе, повышает его эффективность, улучшает прогноз заболевания, позволяет предупредить развитие тяжелых осложнений, значительного отставания в физическом развитии, а в ряде случаев – необратимых изменений в легких. Кроме того, своевременная диагностика заболевания позволяет семье вовремя решить необходимые вопросы, связанные с рождением здорового ребенка.
Диагностика классической формы МВ обычно не представляет сложностей. Классический фенотип больного является результатом наличия двух мутантных копий гена муковисцидозного трансмембранного регулятора (МВТР) и характеризуется хронической бактериальной инфекцией дыхательных путей и придаточных пазух носа, стеатореей из-за внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы, мужским бесплодием из-за обструктивной азооспермии, а также повышенной концентрацией хлоридов потовой жидкости.
Больные с неклассическим (атипичным) муковисцидозом имеют как минимум одну копию мутантного гена МВТР, функция которого частично сохранена. Это может приводить к отсутствию у них явных признаков нарушения функции поджелудочной железы, а также к более низким показателям концентрации хлоридов пота и даже к пограничным или нормальным результатам потового теста. В 20-25% случаев атипичного течения МВ возможна его первичная диагностика во взрослом возрасте. Как правило, в этой группе больных отмечается более «мягкое» течение болезни в связи с сохранностью функции поджелудочной железы и нетяжелым поражением органов дыхания.
Больные МВ представляют одну из самых тяжелых категорий пульмонологических больных. Корректная антибактериальная терапия респираторной инфекции при МВ определяет прогноз заболевания. Установлено, что в 2/3 случаев хроническая инфекция обусловлена не одним возбудителем, а микробной ассоциацией, причем у госпитализированных больных, в отличие от амбулаторных, эти ассоциации представлены, как правило, не двумя, а тремя и более видами микроорганизмов. Дозировки и режимы введения антибиотиков разрабатываются в зависимости от микробиологического диагноза больного МВ на основании изучения особенностей пенетрации антибиотиков в бронхиальный секрет и их фармакокинетики. Показанием к применению ингаляционных КС является сочетание муковисцидоза с бронхиальной астмой, гиперреактивностью бронхов, а также при наличии таких аллергических состояний, как поллинозы или сезонные аллергические риниты.
Существующие подходы к диагностике осложнений муковисцидоза у пациентов основаны на стандартах Европейского общества муковисцидоза и на собственном опыте работы детских центров муковисцидоза. Незначительные различия в отечественных и европейских подходах в диспансерном наблюдении пациентов и выявлении осложнений заключаются в различной доступности высокотехнологических методов обследования для всех центров муковисцидоза. Сложности выявления осложнений у пациентов с муковисцидозом обусловлены спецификой течения заболевания, затрудняющей проведения дифференциальной диагностики между проявлениями и осложнениями заболевания и в ряде случаев с недостатком знаний о возможности развития подобных осложнений и диагностической тактике.
Следует указать ряд аспектов, реализация которых позволила достичь очевидных успехов в помощи больным МВ и их семьям:
1) освоение современного зарубежного опыта организации помощи семьям больных МВ, широкое распространение и внедрение этого опыта, а также собственных разработок в научно-практическое здравоохранение России;
2) создание Центров муковисцидоза практически во всех территориальных образованиях (выезды на места с консультацией больных и лекциями, ежегодные конференции);
3) установление контактов с департаментами здравоохранения, что позволит решать проблему обеспечения необходимыми лекарственными средствами максимальное количество больных МВ и целый ряд других организационных задач;
4) выявление молекулярно-генетических характеристик МВ в России на основе широких эпидемиологических исследований;
5) проведение собственных научных разработок по исследованию патогенеза МВ и его основных клинических проявлений, а также по оценке эффективности разрабатываемых современных лекарственных препаратов.
6) Благодаря широкому внедрению с 2007 г. программы массового неонатального скрининга на МВ диагностика заболевания возможна в первые месяцы жизни даже при отсутствии клинических симптомов болезни.
Таким образом, в настоящее время лечение больных МВ основано на комплексной терапии с применением антибактериальных, муколитических и бронхолитических препаратов в сочетании с ферменто- и витаминотерапией, а также кинезиотерапией. Перспективы лечения связаны с дальнейшей разработкой антибактериальной и ферментной терапии, методов трансплантации, а главное – с генетической или фармакологической коррекцией работы хлорного канала – основного дефекта, связанного с МВ.
10 страниц
71% уникальность
2023 год
6 просмотров
