1. Хромосомная теория наследственности. Понятие о кариотипе. 2. Основные свойства генов – дискретность, стабильность, специфичность, плейотропность. 3. Наследственные формы глухоты и тугоухости в детском возрасте.

1. В 1902 г. не зависимо друг от друга два ученых В.

---

Не хотите писать диплом сами? Попробуйте заказать написание дипломной работы по банковскому делу у Work5! Мы выполним работу в соответсвии со всеми требованиями вашего ВУЗа.

---

. Сэттон в США и Т. Бовери в Германии, высказали предположения, что гены расположены в хромосомах. Это стало основой хромосомной гипотезы , а в дальнейшем теории наследственности. Доказательством этого параллелизм и поведение генов и хромосом в процессах мейозу и оплодотворения. Согласно этой теории гены расположены в хромосомах в линейной последовательности и таким образом именно хромосомы являют собой материальною основу наследственности. Доказал теорию наследственности Т.Х. Морган и его ученики в начале ХХ ст. В поисках объекта, который подходил более всего для изучения наследственности Т. Морган переходил от грызунов к плодовой мушке дрозофиле (Drosophila melanogaster). Дрозофила размножается, питаясь опавшими фруктами и продуктами бродильного производства. Это мелкое насекомое длиной около двух миллиметров и весом около одного миллиграмма с желтовато-коричневым телом и красными глазами.

7) Патология сердечно-сосудистой системы. У 1,5% детей с врожденной глухотой выявляется синдром Жервелла и Ланге-Нильсена. Для синдрома характерны двусторонняя нейросенсорная глухота, приступы перевозбуждения. На ЭКГ отмечаются признаки нарушения сердечной проводимости. Более половины больных погибают до 14 лет при явлениях сердечной аритмии. Наследуется аутономно-рецессивно; 8) Поражение кожных покровов и нарушение пигментации. Примером сочетания нейросенсорной глухоты и поражения кожи может служить синдром множественного лентиго. Помимо этих признаков у больного отставание в росте, гепертелоризм, аномалии половых органов (крипторхизм, гипоспадия, гипогонадизм), стеноз легочной артерии. Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью. Другим примером является синдром Ваарденбурга, частота которого составляет 1 случай на 4000 новорожденных. Типичным проявления синдрома: частичный альбинизм, белая прядь волос, телекант, широкая выступающая переносица, сросшиеся брови, гетерохромная радужка, пятна депигментации на коже. Вследствие гипоплазия кортиева органа развивается нейросенсорная глухота или тяжелая тугоухость. Наследуется синдром Ваарденбурга аутосомно-доминантно с неполной пенетральностью.

1) Генетика с основами селекции, 1991 г., М., С.Г. Инге-Вечтомов. 2) Генетика человека, том 1, 1995г., М., Ф. Фогель. 3) Генетика, 2005г., М., Л.А. Панфилов. 4) Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей, 2003г., М., А.Ю. Асанов. 5) Современная генетика, 2001 г., М., Ф. Айала.