Синдром Дауна

Синдром Дауна является генетическим заболеванием, вызванным трисомией по 21 паре хромосом. Синдром является одной из форм геномной патологии, при которой кариотип представлен чаще всего 47 хромосомами вместо 46 по причине того, что хромосомы 21 пары представлены тремя копиями (трисомия). Со времен первых описаний в середине прошлого столетия и до настоящего периода синдром Дауна является предметом многогранного изучения специалистами. Несмотря на достижения в генетике и пренатальной диагностике, проблема вышеуказанной патологии остается актуальной во всем мире.

---

Чтобы заказать контрольную работу по географии заполните форму заказа. Укажите все требования и мы приступим к выполнению вашей контрольной работы!

---

. По статистике ВОЗ с диагнозом синдром Дауна рождается каждый 700-800-й младенец. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования. На сегодняшний день важной составляющей проблемы является профилактика и ранняя диагностика заболевания. Цель работы: изучить этиологию, патогенез, клиническую картину, а также диагностику, меры профилактики, лечение и социальную адаптацию больных с синдромом Дауна.

В работе мы рассмотрели одну из наследственных генетических патологий - синдром Дауна. Рассмотрели этиологические факторы и цитогенетические варианты патологии, клиническую картину синдрома. Изучили разнообразие симптомов при синдроме Дауна. Особое внимание уделили вопросам пренатальной диагностики и профилактики, их методам, показаниям к проведению пренатальной диагностики. Коснулись вопроса лечения и наблюдения за пациентами с синдромом Дауна, а также, вопроса социальной адаптации таких людей, поскольку важным условием их социализации является адаптация в обществе, коммуникация.

1. Веропотвелян Н. П., Веропотвелян П. Н., Коротков А. В., Анализ причин возникновения синдрома Дауна и современные подходы к его профилактике на этапе массового пренатального ультразвукового и иммуно-биохимического скрининга беременных, Цитология и генетика, 1995, Т. 29, № 5; 2. Воскресенская С. В., Качалина Т. С., Возраст беременных старше 35 лет как изолированное показание к пренатальному кариотипированию, Нижегородский медицинский журнал, № 4, 2002, [Электронный ресурс], http://www.medicum.nnov.ru/nmj/2002/4/01.php, (дата обращения 30. 10. 14); 3. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту, Кеннет Л. Джонс, пер. с англ. А. Г. Азова, И. А. Ивановой, Н. А. Рабиевой, д. м. н. Г. Е. Руденской, М., Практика, 2011, 1024 с. 4. Педиатрия: Учебник для медицинских вузов / под ред. Н. П. Шабалова.- СПб.: СпецЛит, 2003.-893 с. 5. Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга, А. А. Рыков, О. В. Рыкова, И. В. Сидорова, Здоровье Украины, 2006, 3 19/1, [Электронный ресурс], http://health-ua.com/articles/1401.html , (дата обращения 30. 10. 14); 6. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и хромосомной патологии в Приморском крае, О. А. Дударь, Ф. Ф. Антоненко, И. Л. Ульянова, С. В. Воронин, А. Ю. Смирнова, А. В. Спиродонова, А. С. Ширин, Бюллетень ВСНЦ СО РАМН, 2005, Т 1 (39), [Электронный ресурс], http://www.vsnzbulleten.narod.ru/Bull_2005_01_01-07.pdf, (дата обращения 30. 10. 14); 7. Пузырев В. П., Медицинская патогенетика, Вавиловский журнал гентики и селекции, 2014, Т. 18, № 1, стр. 7-21; 8. Ультразвуковое исследование плода в 11-13+6 недель беременности. Кипрос Николаидес. Перевод с английского А. Михайлова, Е. Некрасовой. Санкт-Петербург. ИД «Петрополис». 2007.-144 с.