Синдром Марделя — Уокера

Актуальность выбранной темы обусловлена тем, что аномалии формирования центральной нервной системы — отнюдь не редкость. Эта патология занимает второе место по частоте после врожденных дефектов развития сердца и сосудов и в большинстве случаев представлена гидроцефалией самого разного происхождения. Помимо тяжелых нарушений, сопровождающих патологическое развития мозга, пороки ЦНС несут высокий риск смертельного исхода, а по данным статистики они лидируют по числу смертей в младенческом возрасте.

---

Если срочно требуется написать дипломную работу , на Work5 найдутся специалисты по вашей теме.

---

. Синдром Мардена-Уокера — одна из разновидностей нарушения формирования головного мозга еще во время внутриутробного развития. И хотя частота его относительно невелика (всего 1 случай на 25-30 тысяч младенцев), диагностируется порок едва ли не у каждого десятого малыша с врожденной гидроцефалией, которая и служит одним из основных проявлений патологии. Цель работы – определить сущность синдрома Марделя-Уокера. Задачи работы: 1. Изучить понятие синдрома Марделя-Уокера. 2. Выявить симптоматику и проявление синдрома Марделя — Уокера. Объект исследования: синдром Марделя-Уокера. Предмет исследования: особенности синдрома Марделя-Уокера. Методы исследования: метод теоретического анализа, классификации и структуризации. Структура работы: введение, основная часть, заключение и список использованной литературы.

В ходе написания работы были достигнуты поставленная во введении цель и задачи. Определено, что многочисленные пороки развития у детей возникают из-за нарушения внутриутробного эмбриогенеза. Врожденные аномалии у плода и новорожденного ребенка выявляются сразу по внешнему виду черепа или через несколько лет после появления неврологических расстройств. Синдромом Мардена-Уокера называют сочетание умственной отсталости, контрактур суставов, арахнодактилии и характерного лица. Дети с этим синдромом рождаются с пренатальной гипоплазией (средняя масса около 2500 г), в дальнейшем они отстают в физическом развитии (рост и масса примерно на 2 стандартных отклонения ниже средних возрастных значений). Все они глубоко отстают в психомоторном развитии, особенно страдает речь (в 5-7 лет дети еще не говорят). Установлено, что миграционные нарушения церебральных тканей в зависимости от локализации обуславливают определенные клинические симптомы. Острое течение патологии позволит неврологам установить диагноз своевременно. Хроническое развитие с циклами обострений и ремиссий не является специфическим признаком нозологии. Отражено, что при постановке диагноза необходимо дифференцировать синдром с гипоплазией мозжечка другой этиологии, ретроцеребральными кистами и расширениями большой мозговой цистерны. Патогномоничным признаком синдрома Мардена-Уокера считается дефект червя мозжечка, который не возникает при других вариантах пороков ЦНС. Проводится дифференциальная диагностика с арахноидальными кистами, которая требует дополнительных инструментальных методов исследования.

1. Аномалия Мардена-Уокера – редкая причина сирингомиелии у взрослых /Г.Ю. Евзиков// Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. – 2017. – №9. – С. 20-30. 2. Воробьев, В.П. Большой атлас анатомии человека: моногр. / В.П. Воробьев. - М.: Мн: Харвест, 2021. - 293 c 3. Наследственные болезни. Национальное руководство/ Н.П. Бочков. – 2012. – С. 50-56. 4. Синдром Мардена-Уокера у новорожденных/ Л.А. Петрова, А.В. Розанов, Ю.И. Барашнев, В.О. Панов// Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2010. – №1. – С. 45-49. 5. Случаи мальформации Мардена-Уокера с доношенной беременностью и родами / Е.В. Беляева, Л.В. Лапшина, Е.В. Шапошникова, А.А. Молгачев // Журнал неврологии и психиатрии. – 2018. – №2. – С. 34-37. 6. Шутеу, Ю. Шок / Ю. Шутеу, Т. Бэндилэ, А. Кафрице. - М.: Бухарест: Военное издательство, 2021. - 424 c. 7. Синдром Денди-Уокера: понятие, причины, формы, лечение, прогноз – [Электронный ресурс] – Режим доступа: https://clinic-a-plus.ru/articles/nevrologiya/2879-sindrom-dendi-uokera-sut-prichiny-varianty-simptomatika.html(дата обращения: 26.11.2022) 8. Синдром Мардена-Уокера – [Электронный ресурс] – Режим доступа: https://www.eurolab-portal.ru/encyclopedia/teratology/33910/(дата обращения: 26.11.2022) 9. Синдром Мардена-Уокера – [Электронный ресурс] – Режим доступа: https://ru.zahn-info-portal.de/wiki/Marden–Walker_syndrome (дата обращения: 26.11.2022) 10. Наследственная гидроцефалия – [Электронный ресурс] – Режим доступа: https://medconfer.com/node/6526 (дата обращения: 26.11.2022)