роль в аутоиммунных заболеваниях щитовидной железы

Аутоиммунный тиреоидит (АИТ), также известный как хронический лимфоцитарный тиреодит или тиреодит Хашимото, является долгосрочным аутоиммунным заболеванием, которое характеризуется воспалением щитовидной железы (ЩЖ) и производством антител к ее пероксидазе, тиреоглобулину, что ведет к развитию зоба и нарушению работы щитовидной железы [4, 12, 13, 17]. Согласно эпидемиологическим исследованиям, примерно 3-4% населения страдает от этого заболевания [5]. АИТ чаще всего встречается у женщин в возрасте 40-50 лет, причем соотношение женщин к мужчинам составляет 4-15:1. Актуальность темы. Аутоиммунный тиреоидит (АИТ) остается замысловатой загадкой в области эндокринологии. Пока еще не все понятно о причинах и механизмах его развития. Мы затрудняемся объяснить своевременно, как наследственные и внешние факторы влияют на это заболевание.

---

Хотите узнать стоимость докторской диссертации ? Заходите на Work5.

---

Но семейные случаи АИТ и генеалогические исследования подтверждают значительную роль генетического фактора в его развитии. В чем заключается эта роль и какие механизмы наследования оказывают влияние на щитовидную железу, все еще является предметом исследований. К настоящему времени известно, что патологический процесс при АИТ характеризуется дисбалансом противовоспалительных (интерлейкин 4 (IL-4)) цитокинов со сдвигом в сторону провоспалительных (интерлейкины 1 и 6 (IL-1 и IL-6)), следствием чего является более активное образование аутоантител к компонентам щитовидной железы [6]. В 2021 году в структуре общей заболеваемости болезнями эндокринной системы, расстройства питания и нарушений обмена веществ у детей в Российской Федерации составило 1670. Цель работы – рассмотрение механизмов возникновения полиморфизма гена. Задачи: 1. Рассмотреть понятие полиморфизм. 2. Разобрать типы полиморфизма. 3. Разобрать полиморфизм гена IL-6 с формированием генетической предрасположенности к аутоиммунному тиреоидиту. 4. Рассмотреть идентификацию генов полиморфизма. Объект – изучить различные подходы и методы, используемые для выявления полиморфизма гена. Предмет – изучение различных типов полиморфизма гена. Для выполнения курсовой работы использованы методы: анализа теоретического материала, сравнения, обобщения, работа с медицинской литературой. Курсовая работа состоит из введения, одной главы, заключения, списка литературы.

1. Аллельный полиморфизм генов » / [Электронный ресурс] / Медицинский блок – 2021. - Режим доступа: https://muzgkb1.ru/blog/allelnyj-polimorfizm-genov-prichiny-vidy-i (Дата обращения 29.11.2023). 2. Артемов Н.Н. ВЛИЯНИЕ ЧАСТОТНОГО СПЕКТРА АЛЛЕЛЕЙ НА РИСКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ В РАМКАХ КОГОРТНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ [Электронный ресурс] / Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Национальный исследовательский университет ИТМО» – 2022. - Режим доступа: http://vigg.ru/fileadmin/user_upload/Dissertatsionnyy_sovet/Kandidatskie_dissertatsii/2023/Skitchenko/Dissertacija_SkitchenkoRK.pdf (Дата обращения 29.11.2023). 3. Баранов В.С., Иващенко Т.Э., Баранова Е.В. Генетический паспорт - основа индивидуальной и предиктивной медицины. СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. 528 с. 4. Вебер, В. Р. Эндокринология : учебник для вузов / В. Р. Вебер, М. Н. Копина. — 3-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2020 — 391 с. 5. Волкова А.Р. Заболевания щитовидной железы. Алгоритмы диагностики и лечебной тактики : учебное пособие / А.Р. Волкова [и др.]. – СПб.: РИЦ ПСПбГМУ, 2022. – 40 с. 6. Глазанова Т.В., Бубнова Л.Н., Трунин Е.М., Розанова О.Е., Павлова И.Е., Кузмичев А.С. Продукция некоторых цитокинов у больных с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы // Пробл. Эндокринол. – 2004. – № 3. – C. 29-32. 7. Грядунов Д.А. Биочипы: новый метод в диагностике заболеваний / [Электронный ресурс] / ПостНаука – 2019. - Режим доступа: https://postnauka.org/faq/30817 (Дата обращения 29.11.2023). 8. КАЗАКОВА М.А., ФАЙЗУЛЛИНА Р.А. Значимость полиморфизма гена 174 G/C IL6у детей с сочетанной гастродуоденальной и билиарной патологией, ассоциированной с HelicobacterPylori / [Электронный ресурс] / Практическая медицина – 2018. - Режим доступа: http://pmarchive.ru/znachimost-polimorfizma-gena-174-g-c-il6u-detej-s-sochetannoj-gastroduodenalnoj-i-biliarnoj-patologiej-associirovannoj-s-helicobacterpylori/ (Дата обращения 29.11.2023). 9. Костюк Г.П., Захарова Н.В., Резник А.М., Суркова Е.И., Ильинский В.В. Перспективы применения фармакогенетических тестов в психиатрии и неврологии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019. – 131‑135с. 10. Миллс Р.Э., Питтард В.С., Малони Дж.М., Фарук У., Кризи Т.Х., Махуркар А.А., Кемеза Д.М., Страсслер Д.С., Понтинг С.П., Уэббер С., Дивайн С.Е. "Естественная генетическая изменчивость, вызванная небольшими вставками и делециями в геноме человека". Исследование генома. / [Электронный ресурс] / National Library of Medicine – 2011. - Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3106316/ (Дата обращения 29.11.2023). 11. Москаленко С.А., Шувалова Ю.А., Каминный А.И. Роль системы интерлейкина-6 в развитии атеросклероза / [Электронный ресурс] / АТЕРОСКЛЕРОЗ И ДИСЛИПИДЕМИИ – 2020. - Режим доступа: https://cyberleninka.ru/article/n/rol-sistemy-interleykina-6-v-razvitii-ateroskleroza/viewer (Дата обращения 29.11.2023). 12. Москвичева Т.И. Аутоиммунный тиреоидит: диагностика, тактика ведения: практическое пособие для врачей / Т.И.Москвичева, Т.И.Евдочкова, В.Д.Селькина. – Гомель: ГУ «РНПЦ РМиЭЧ», 2018 – 26 с. 13. Окороков А. Н. Диагностика болезней внутренних органов: Т. 2. Диагностика ревматических и системных заболеваний соединительной ткани. Диагностика эндокринных заболеваний: — М.: Мед. лит., 2000. — 576с. 14. ПЦР: новые решения и будущее известного метода / [Электронный ресурс] / HelicоnМероприятия – 2022. - Режим доступа: https://www.helicon.ru/support/methodological/life-sciences/ptsr-novye-resheniya-i-budushchee-izvestnogo-metoda/#close (Дата обращения 29.11.2023). 15. Разница между миниспутником и микроспутником / [Электронный ресурс] / Биотехнология – 2020. - Режим доступа: https://translated.turbopages.org/proxy_u/en-ru.ru.400cd9f3-65661e88-923f5c84-74722d776562/https/www.majordifferences.com/2013/11/difference-minisatellite-and.html#.WMDEohiZMb0 (Дата обращения 29.11.2023). 16. Снигур, Г. Л. Основы генетики человека : учебное пособие / Г. Л. Снигур, Т. Н. Щербакова, Э. Ю. Сахарова. – Волгоград: Изд-во ВолгГМУ, 2017 – 120 с. 17. Фадеев В.В., Мельниченко Г.А., Герасимов Г.А. Аутоиммунный тиреодит. Первый шаг к консенсусу (по материалам 1 Всероссийской конференции «Актуальные проблемы заболеваний щитовидной железы») // Пробл. Эндокринол. – 2001. – № 4. – С. 7-13. 18. Goodarzi MO. Genetics of obesity: what genetic association studies have taught us about the biology of obesity and its complications. Lancet Diabetes Endocrinol. 2018;6(3): P.223–236. 19. Haddy N., Sass C., Maumus S., Marie B., DroeschS., SiestG., LambertD., VisvikisS. Biological variations, genetic polymorphisms and familial resemblance of TNF-a and IL-6 concentrations: STNISLAS cohort // European J. of Hum. Genet. – 2005. – Vol. 13. – P. 109-117. 20. Kim S, Misra A. SNP genotyping: technologies and biomedical applications. Annu Rev Biomed Eng. 2007;9: P. 289–320. 21. Matgorzata M., My liwska J., Zorena K., BalcerskaA., MalinowskaE/, Wi niewski P. Interleukin 6 -174 (G > C) gene polymorphism in related to celiac disease and autoimmune thyroiditis coincidence in diabetes type 1 children // Diabetes research and clin practice. – 2008. – Vol. 82. – P. 108-112. 22. Sachidanandam R, Weissman D, Schmidt SC, et al. A map of human genome sequence variation containing 1.42 million single nucleotide polymorphisms. Nature. 2001. – Р. 928–933 23. Sandholm N, Groop PH. Genetic basis of diabetic kidney disease and other diabetic complications. Curr Opin Genet Dev. 2018. – P. 17-24 24. Schumm, J.W., Knowlton R.G., Braman J.C. [et al.]. Identification of more than500 RFLPs by screening random genomic clones // Am. J. Hum. Genet. 1988. P. 143-159. 25. Willemsen G, Ward KJ, Bell CG, et al. The concordance and heritability of type 2 diabetes in 34,166 twin pairs frоm international twin registers: the Discordant Twin (DISCOTWIN) Consortium. Twin Res Hum Genet. 2015;18(6). – P. 762-771