Болезнь Дауна и другая умственная отсталость, связанная с хромосомными аберрациями

Умственная отсталость встречается, по разным оценкам, у 1–3% населения. Клинически принято классифицировать умственную отсталость по тяжести, однако, нозологическая классификация до сих пор остается нерешенной задачей. От 25 до 50% случаев умственной отсталости являются результатом генетических нарушений на хромосомном или генном уровне. Известны возможные варианты генетически обусловленных заболеваний – хромосомные, аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные и многофакторные [3]. Как предполагается, первым интерес к наследственной патологии человека привлек Гиппократ (460-370 вв. до н. э.), который, обратил внимание на повторение в семьях таких аномалий, как косоглазие и облысение [6]. В XVIII в.

---

Если хотите знать, сколько стоит курсовик , посмотрите на нашем сайте.

---

. П. Маупертус, создавал родословные семей, в которых встречались полидактилия и альбинизм [6]. По родословным он предполагал возможность появления будущих рождений с этими аномалиями. Ф. Гальтон (1822 - 1911) в конце XIX в. к изучению наследственности человека применил статистику и привлек внимание к социальному аспекту наследственной патологии [6]. В 1866 г. Л. Дауном клинически была описана распространенная болезнь, получившая название по его фамилии. В 1925 г. Н.А. Шерешевским, а в 1938 г. Г. Тернером описание синдрома моносомии по Х-хромосоме. В 1942 г. Г. Клайнфелтер описал аномалии половых хромосом у мужчин [2]. Эти синдромы стали объектом первых клинико-цитогенетических исследований 1959 года. Открытие их этиологии положило начало разделу медицины, посвященному хромосомным болезням. В 60-х годах XX века полностью сложилась клиническая цитогенетика. Была обнаружена мутационная природа патологии человека, определена клиническая картина многих аномалий, их частота. Усовершенствование цитогенетических методов открыло возможность для описания неизвестных хромосомных синдромов и установления взаимосвязи кариотипов и фенотипов при незначительных хромосомных изменениях. В течение четырех десятков лет, в результате интенсивного изучения кариотипа человека и нарушений хромосом, в современной медицине сложилось учение о наследственной патологии. На современном этапе описано около 1000 аномалий, более 100 из которых имеют клинически очерченную картину и называются синдромами [2]. Изучение наследственных патологий приобрело очень большое значение по причине высокой частоты встречаемости генетической умственной отсталости. Особое значение отмечается в настоящее время в связи с химическим и радиационным загрязнением окружающей среды, что является одной из причин появления новых хромосомных аберраций. Таким образом, тема работы является актуальным вопрос изучения. Цель работы: изучение хромосомных аберраций, вызывающих умственную отсталость. Задачи: - определение понятия умственная отсталость, ее причин; эпидемиологии и классификации генной умственной отсталости; - описание клинико-цитогенетических характеристик некоторых хромосомных аберраций, вызывающих умственную отсталость; - изучение методов диагностики и профилактики хромосомных аберраций. Объект изучения: генетическая умственная отсталость. Предмет изучения: хромосомные аберрации, вызывающие умственную отсталость. Структура работы: введение, 3 главы, заключение, список источников информации. Теоретической и методологической основой исследования послужили труды отечественных и зарубежных исследователей, обозначенных выше. В работе использованы следующие методы исследования: анализ, синтез, исторический и сравнительный методы.

Таким образом, на основании проделанной работы можно сформулировать ряд основных выводов: 1. Умственная отсталость характеризуется интеллектуальными дефектами со слабостью абстрактного мышления и отсутствием прогредиентности. По степени выраженности как синдром делится на легкую, умеренную, среднюю, глубокую (дебильность, имбецильность, идиотию - по старой терминологии). Среди причин умственной отсталости на основе классификации по этиологическому принципу, можно выделить следующие: генетические нарушения, пороки развития ЦНС или синдромы множественных пороков развития неизвестного происхождения, постнатально приобретенные нарушения, идиопатическую умственную отсталость, внешние факторы воздействия в пренатальный период, перинатальные расстройства. 2. Хромосомная патология и синдромальные формы занимают первое место в структуре умственной отсталости. Самой частой причиной генетически обусловленной умственной отсталости является синдром Дауна. Умственная отсталость при данном синдроме в 5% достигает дебильности, в 75% случаях - имбецильности, в 20% - идиотии. 3. Распространенными так же являются: синдром Эдвардса, синдром Патау (дети, в большинстве случаев умирают на первом году жизни) и микроделеционные синдромы. 4. Почти все больные синдромом Прадера - Вилли умственно отсталые, но значение их коэффициента интеллекта может варьировать в широком диапазоне - от 20 до 90. Больные синдром Ангельмана страдают тяжелой умственной отсталостью до уровня идиотии. Практически все больные с синдромом Вильямса – Бейрена имеют интеллектуальную недостаточность на уровне имбецильности. Для всех детей с синдромом Орбели характерна глубокая олигофрения. Задержка умственного развития характерна и для синдрома «кошачьего крика» и синдром Вольфа – Хиршхорна. 4. Основным методом диагностики является цитогенетический, хотя благодаря достижения молекулярной генетики, вводятся и новые методы. Методы диагностики микроделеционных синдромов, вносящих, по-видимому большой вклад в структуру умственной отсталости, остаются достаточно дорогими. Профилактика заболевания заключается в медико-генетическом консультировании и исключении мутагенов.

1. Бабцева А.Ф., Юткина О. С., Романцова Е.Б. Медицинская генетика. Учебное пособие для студентов лечебного и педиатрического факультетов Благовещенск,2012. – 84с. 2. Бочков Н. П. Клиническая генетика: Учебник. - 4-е изд., доп. и перераб.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 592 с. 3. Генетика умственной отсталости А.В. Лавров, А.В. Банников, А.И. Чаушева, Е.Л. Дадали. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;61(6): с.13-20. 4. Горбунова В.Н. Медицинская генетика: учебник для студентов мед. вузов и слушателей последипломного образования. – СПб., 2012. –357с. 5. Епифанцева Т. Б. и др. Настольная книга педагога-дефектолога. Ростов н/Д: Феникс, 2008., - 576 с. 6. Пехов А. П. Биология с основами экологии: Учебник для вузов. – СПб.: Издательство «Лань», 2006.- 672с. 7. Стамбеков С.Ж, Короткевич О.С., Петухов В.Л. Генетика. Учебник – 2-е изд., испр. и доп. - Новосибирск: СемГПИ, 2007. 628с. 8. Википедия - [Электронный ресурс] – Режим для доступа: https://ru.wikipedia.org/wiki/ (дата обращения 16. 09.2018) 9. Методы диагностики хромосомных болезней у детей. - [Электронный ресурс] – Режим для доступа: http://medicalplanet.su/genetica/diagnostika _xromosomnix_boleznei. (дата обращения 16. 09.2018) 10. Цитогенетический метод изучения наследственности человека. Хромосомные болезни. - [Электронный ресурс] – Режим для доступа: http://biomed.szgmu.ru/SZGMU_SITE/M_Genetics/Cytogenetic. (дата обращения 16. 09.2018)