Хромосомные болезни

Актуальность: большинство множественных врождённых пороков развития связаны с изменением числа и структуры хромосом, что, в конечном итоге, может приводить к гибели организма. Цель: изучить теоретический материал по хромосомным заболеваниям Задачи: 1. дать определение хромосомным болезням 2. рассмотреть классификацию хромосомных мутаций 3. обозначить известные хромосомные патологии Структура работы: 1. Введение 2. Основная часть: 2.

---

У нас возможно даже изготовление презентаций на заказ в Томске . Заходите на сайт и заполняйте форму.

---

.1. определение хромосомных аберраций 2.2. классификация хромосомных мутаций 2.3. известные хромосомные патологии 4. Вывод 5. Список источников

Таким образом, в работе были осуществлены следующие задачи: 1. было дано определение хромосомным болезням 2. была рассмотрена классификация хромосомных мутаций 3. были приведены известные болезни В заключении, хочется добавить, что по данным, описанным в статье А. И. Мандрика «хромосомные синдромы и оценка их генетического риска», частота встречаемости подобного вида заболеваний составляет 2,5—5,0 на 1000 новорожденных детей. А частота хромосомных аберраций среди мертворожденных детей и детей, умерших до года, ещё на порядок выше и составляет 22 на 1000. Что говорит о бесспорной актуальности в исследовании хромосомных патологий. Подводя итог, общим для всех форм хромосомных болезней по С.А. Муравьеву - множественность поражения. А это ряд таких поражений как: замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, различные черепно-лицевые поражения, врожденные пороки развития систем органов, отставание в психическом развитии, нарушения функций иммунной, нервной и эндокринной систем. По моему мнению, любые хромосомные отклонения пугающее явление. Поскольку сам характер мутации, если это не наследуемое заболевание, невозможно предугадать и последствия, откладывающие отпечаток на всю жизнь, могут быть крайне негативными и даже летальными.

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник/ Н.П. Бочков, В.П. Пузырев, С.А. Смирнихина; под ред. Н.П. Бочкова. – М.: Изд-во «ГЕОТАР-Медиа», 2018. – С. 63. 2. Семинский И. Ж. Хромосомные болезни// Сибирский медицинский журнал (Иркутск). – 2001. – С. 83. 3. Муравьев С.А., Шелякин И.Д. Особенности хромосомных болезней/ С.А. Муравьев, И. Д. Шелякин//Молодежный вектор развития аграрной науки: Материалы 65-й студенческой научной конференции. - Ч.V. - Воронеж: ФГБОУ ВПО Воронежский ГАУ, 2014. – С. 155. 4. Мандрик А.И. Хромосомные синдромы и оценка их генетического риска/ И.А. Мандрик, М.А. Железнова, Г.В. Комкова, Н.И. Кононенко, Г.Л. Тюрина // Инновационные формы и методы в физической культуре и спорте: Материалы Международной научно-практической конференции. – Курск: ГОУ ВПО КГМУ Росздрава, 2008. – 107-108 с. 5. Хромосомные болезни [Электронный ресурс] / InternetUrok.ru. - Режим доступа: https://interneturok.ru/lesson/biology/10-klass/genetika-cheloveka/hromosomnye-bolezni-primery-i-prichiny (дата обращения: 11.02.2020) 6. Хромосомные болезни [Электронный ресурс] / Геномед – медико-генетический центр. – М., 2019. – Режим доступа: https://genomed.ru/hromosomnie-bolezni/ (дата обращения: 11.02.2020) 7. Хромосомные болезни человека [Электронный ресурс] / Оргкомитет фестиваля «Открытый урок». – М., 2012. – Режим доступа: https://urok.1sept.ru/%D1%81%D1%82%D0%B0%D1%82%D1%8C%D0%B8/604903/ (дата обращения: 11.02.2020) 8. Хромосомные мутации [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://biology.su/genetics/chromosome-mutation (дата обращения: 11.02.2020) 9. Хромосомные аберрации и болезни. [Электронный ресурс]. Dommedika. – Режим доступа: https://dommedika.com/phisiology/337.html (дата обращения: 11.02.2020)