ВВЕДЕНИЕ………………………………………………………………………..3
ГЛАВА 1. ТЕОРИТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ НАРУШЕНИЙ РЕПРОДУКТИВНОЙ ФУНКЦИИ…..4
1.1 Основные виды наследственных патологий……………………………..…4
1.2 Формирование мужских и женских половых гамет и возникающие на данном этапе некоторые генетические отклонения…………………………….4
ГЛАВА 2. ОСНОВНЫЕ ФАКТОРЫ, ОКАЗЫВАЮЩИЕ ВЛИЯНИЕ НА РЕПРОДУКТИВНЫЕ ФУНКЦИИ ЧЕЛОВЕКА………………………..……..9
2.1 Роль цитокинов в невынашивании беременности…………………….……9
2.2 Роль генов метаболизма фолиевой кислоты в репродуктивных потерях..10
2.3 Инактивация Х-хромосомы………………………………………….....…..11
2.3 Анеуплоидии по Х- и Y-хромосоме……………………………..…………12
ЗАКЛЮЧЕНИЕ…………………………………………………...…………….14
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ……………………………………...……………….15
Читать дальше
Опираясь на анализ научных статей и всей той малой части информации приведенной в курсовой, стоит отметить о многообразии генетических нарушений репродуктивной системы человека, несущей за собой невынашивание или рождения нездорового потомства с генетической и морфофункциональной точки зрения. Неутешительная статистика генетических заболеваний репродуктивной системы, выкидышей, потери ребенка в младенчестве, заставляет научное сообщество генетиков открывать новые и более детально и тщательно исследовать заболевания, связанные с репродуктивной системой. Существующая структура женской консультации матерям во многом улучшил демографические показатель страны. Проведение предгравидарной подготовки, выполнение плановых скринингов и медикогенетические консультации обязательны для каждой пары, ведь есть время скоррегировать имеющиеся заболевания, предпринять определенные меры при невозможности их коррекции.
Читать дальше
1. Александрова Ю.Н. Роль системы цитокинов в патологии перинатального периода / Александрова Ю.Н. // Педиатрия – 2007
2. Баранов В.С. Цитогенетика эмбрионального развития человека / Баранов В. С., Кузнецова Т. В. // СПб.: Изд-во Н-Л, 2007. — 620 с.
3. Бочков Н. П. Клиническая генетика / Бочков Н. П. // М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. — 447 с.
4. Ворсанова С.Г. Аномалии половых хромосом при нарушении репродуктивной функции у мужчин / Ворсанова С.Г., Шаронин В.О., Курило Л.Ф. // Проблемы репродукции — 1998 — 12-21
5. Гоголевская И.К. Y-хромосома и мужское бесплодие / Гоголевская И.К., Гоголевский П.А // Проблемы репродукции — 1999. — 15-20
6. Куликова Н.В. Роль генетических полиморфизмов генов VEGF, COX2, MUC в развитии эндометриозассоциированного бесплодия / Куликова Н.В., Коваленко И.И., Байбуз Д.В., Лебедева Я.А. // Гинекология – 2019 – 34-37
7. Радзинский В.Е. Неразвивающаяся беременность / Радзинский В.Е., Демитрова В.И., Майскова И.Ю. // М.: ГЕОТАР-Медиа – 2009 - 200 с.
8. Федорова И. Д. Генетические факторы мужского бесплодия / Федорова И.Д., Кузнецова Т.В. // Проблемы репродукции – 2007 – 64-72
9. Шевченко А.И. Феномен инактивации Х-хромосомы и заболевания человека / Шевченко А.И. // Гены и клетки – 2016 – 61-68
10. Ariel M. Developmental changes in methylation of spermatogenesis-specific genes include reprogramming in the epididymis / Ariel M., Cedar H., McCarrey J. // Nat. Genet. — 1994. —Vol. 7, N 1. — Р. 59–63
11. Cagnacci A. Diurnal variation of semen quality in human males / Cagnacci A., Maxia N., Volpe A. // Hum. Reprod. — 1999. — Vol. 14, N 1. — Р. 106–109
12. Egozcue S. Human male infertility: chromosome anomalies, meiotic disorders, abnomal spermatozoa and recurrent abortion / Egozcue S., Blanco J., Vendrell J. M. [et al.] // Hum. Reprod. Update. — 2000. — Vol. 6, N 1. — P. 93–105
13. Forsdyke D.R. X chromosome reactivation perturbs intracellular self/not-self discrimination. / Forsdyke D.R // Cell Biol. 2009; 87(7): 525-8
14. Kostiner D. R. Male infertility: analysis of the markers and genes on the human Y-chromosome / Kostiner D. R., Turek P. J., Reijo R. A. // Hum. Reprod. — 1998. — Vol. 13, N 11. — P. 3032–3038
15. Maduro M. R. Genes and male infertility: what can go wrong? / Maduro M. R., Lo K. C., Chuang W. W., Lamb D. J. // J. Androl. — 2003. — Vol. 24, N 4. — P. 485–493
16. Martin R.H. A comparison of the frequency of sperm chromosome abnormalities in men with mild, moderate and severe oligospermia / Martin R. H., Rademaker A. W., Greene C. [et al.] // Biol. Reprod. — 2003. — Vol. 69. — P. 535–539
17. Oliva R. Protamines and male infertility / Oliva R. // Hum Reprod Update. — 2006. — Vol. 12, N 4. — P. 417–435
18. Tomoda K. Derivation conditions impact X-inactivation status in female human induced pluripotent stem cells / Tomoda K., Takahashi K., Leung K. // Cell Stem Cell 2012; 11(1): 91-9
19. Vallot C. XACT, a long noncoding transcript coating the active X chromosome in human pluripotent cells / Vallot C., Huret C., Lesecque Y. // Nat. Genet. 2013; 45(3): 239-41
20. Vallot C. Erosion of X Chromosome Inactivation in Human Pluripotent Cells Initiates with XACT Coating and Depends on a Specific Heterochromatin Landscape / Vallot C., Ouimette J.F., Makhlouf M. // Cell Stem Cell 2015; 16(5): 533-46.
Читать дальше