Генетика комбинированных пороков развития

Актуальность выбранной темы обусловлена тем, что под термином «врожденный порок развития» следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, возникающие внутриутробно, выходящие за пределы их возможного строения и приводящие к расстройствам функции.  Степень выраженности врожденных пороков развития различна: от незначительных отклонений в структуре одного органа до тяжелых изменений многих органов, несовместимых с жизнью. Цель работы – определить особенности генетики комбинированных пороков развития. Задачи работы: 1. Изучить понятие и симптоматику комбинированных пороков развития. 2. Выявить особенности комбинированных пороков развития: ключевые ошибки и сложности. Объект исследования: генетика комбинированных пороков развития.

---

Можете заказать диплом онлайн и не переживать о качестве.

---

. Предмет исследования: особенности генетики комбинированных пороков развития Теоретическая база: труды специалистов в сфере медицины, а также тематические Интернет-источники. Методы исследования: метод теоретического анализа, классификации и структуризации. Структура работы: введение, основная часть, заключение и список использованной литературы.

В ходе написания работы были достигнуты поставленная во введении цель и задачи. Определено, что врожденные пороки развития — нарушение строения, структуры, поведения, функции и метаболизма, имеющиеся при рождении. Наука, которая изучает причины этих нарушений, получила название тератологии (от греч. тератос — чудовище). Большинство структурных аномалий обнаруживаются при рождении ребенка (у 2-3% новорожденных), еще 2-3% аномалий обнаруживают в течение первых 5 лет жизни, что в целом составляет 4-6%. Врожденные аномалии является основной причиной детской смертности (21% от всех причин). Они являются основной причиной нетрудоспособности и занимают пятое место среди причин укорочения потенциальной жизни до 65 лет. Одним из часто встречающихся комбинированных пороков развития выступает синдром Апера (Apert), или акроцефалосиндактилия, является редко встречающейся аномалией, которая характеризуется мальформациями черепа, лица и конечностей и в 50% случаев сопровождается умственной отсталостью различной степени тяжести. Впервые этот синдром был описан Уитоном (Wheaton) в 1894 году и обобщен Апером (Apert) в 1906 году, который представил 9 клинических наблюдений этой патологии. По некоторым данным частота встречаемости синдрома Апера (Apert) составляет от 0,0625 до 0,1 на 10 000 родов.

1. Виленский, Б.С. Неотложные состояния в неврологии / Б.С. Виленский. - М.: СПб: Фолиант, 2022. - 512 c. 2. Воробьев, В.П. Большой атлас анатомии человека: моногр. / В.П. Воробьев. - М.: Мн: Харвест, 2021. - 293 c. 3. Тэйлор, Р.Б. Трудный диагноз / Р.Б. Тэйлор. - М.: Медицина, 2021. - 639 c. 4. Чепой, В.М. Диагностика и лечение болезней суставов / В.М. Чепой. - М.: Медицина, 2022. - 304 c. 5. Шумаков, В.И. Дилатационная кардиомиопатия / В.И. Шумаков, М.Ш. Хубутия, И.М. Ильинский. - М.: Тверь: Триада, 2021. - 448 c. 6. Шутеу, Ю. Шок / Ю. Шутеу, Т. Бэндилэ, А. Кафрице. - М.: Бухарест: Военное издательство, 2021. - 424 c. 7. Врожденные пороки развития (повреждение, деформация, синдром) – [Электронный ресурс] – Режим доступа: https://www.eurolab-portal.ru/encyclopedia/teratology/48616/ (дата обращения: 26.11.2022) 8. Комбинированные пороки развития – [Электронный ресурс] – Режим доступа: http://www.med24info.com/books/anomalii-razvitiya-organov-i-chastey-tela-cheloveka/kombinirovannye-poroki-razvitiya-2453.html (дата обращения: 26.11.2022) 9. Комбинированные пороки развития: трудности и ошибки – [Электронный ресурс] – Режим доступа: https://cyberleninka.ru/article/n/kombinirovannye-poroki-razvitiya-oshibki-i-trudnosti (дата обращения: 26.11.2022) 10. Характеристики синдрома Аперта – [Электронный ресурс] – Режим доступа: https://clinica-opora.ru/терапия/характеристики-синдрома-аперта/ (дата обращения: 26.11.2022)